科技日報記者 龍躍梅
記者4月24日從廣東省生殖醫(yī)院獲悉，該院優(yōu)生遺傳科副主任唐佳科研團(tuán)隊研究提出了一種基于血漿游離DNA（cfDNA）核小體圖譜的早產(chǎn)預(yù)測模型——PTerm，為早產(chǎn)無創(chuàng)預(yù)測提供新方法。相關(guān)研究成果發(fā)表在國際期刊《普洛斯醫(yī)學(xué)》上。
早產(chǎn)是全球常見的妊娠并發(fā)癥之一，約影響11.1%的新生兒，是新生兒死亡的主要原因，約占妊娠相關(guān)死亡的35%。早產(chǎn)還與兒童一系列長期不良結(jié)局有關(guān)，包括運動、認(rèn)知和行為障礙。孕早期精準(zhǔn)識別高風(fēng)險人群，有助于及時干預(yù)、降低早產(chǎn)率，但目前仍缺乏可靠的預(yù)測生物標(biāo)志物。
研究團(tuán)隊分析了2590例孕婦的cfDNA數(shù)據(jù)，聚焦于基因啟動子區(qū)域的核小體分布特征。通過支持向量機（SVM）、邏輯回歸（LR）、隨機森林（RF）和XGBoost（XGB）四種機器學(xué)習(xí)模型，結(jié)合向后選擇和LASSO特征篩選算法，構(gòu)建出PTerm預(yù)測模型。PTerm的綜合AUC達(dá)到0.849，準(zhǔn)確率高達(dá)85.3%，顯示出優(yōu)秀的預(yù)測能力。值得一提的是，PTerm模型基于常規(guī)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT）檢測數(shù)據(jù)構(gòu)建，無須改變檢測流程或增加成本，具備顯著的臨床可行性，特別適合推廣至資源有限的地區(qū)。
該研究是首個基于cfDNA核小體足跡的大規(guī)模、多中心早產(chǎn)預(yù)測研究，不僅拓展了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用邊界，也為妊娠并發(fā)癥的無創(chuàng)精準(zhǔn)診斷提供了新思路。
?。ㄖ鬓k方供圖）
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