科技日報記者 俞慧友 通訊員 聶雙雙 黃艷
4月15日至21日是第31個全國腫瘤防治宣傳周。記者從中信湘雅獲悉，截至2025年3月31日，醫(yī)院通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術(shù)，累計為我國120個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭開展助孕服務(wù)，助力90名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒誕生，妊娠率達68.04%，總體抱嬰率53.25%。
據(jù)醫(yī)院回訪及遺傳學分析，截至目前，90名寶寶身體狀況正常，消除了基因缺陷帶來的家族遺傳性腫瘤隱患。其中，首個“無癌寶寶”已滿十周歲。
由于人類基因存在高度異質(zhì)性，惡性腫瘤的發(fā)生除遺傳因素外，還與環(huán)境等因素密切相關(guān)。“無癌寶寶”，指的是排除了家族中高風險致病因素的寶寶。醫(yī)院首席科學家、榮譽院長盧光琇教授告訴記者，根據(jù)目前已有的治療數(shù)據(jù)顯示，排名前五位的腫瘤易感基因分別為：神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、遺傳性多發(fā)性外生骨疣/遺傳性多發(fā)性軟骨瘤（EXT1、EXT2）、結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉?。ˋPC）。五大腫瘤易感基因阻斷案例占比達66.7%。其中，神經(jīng)纖維瘤（NF1）共篩查37個家系，其中34個家系進行了PGT移植，出生了22個健康嬰兒，是排名第一的病種。
中南大學生殖與干細胞工程研究所研究員、中信湘雅遺傳中心副主任杜娟介紹，PGT技術(shù)就是為胚胎做“健康體檢”，通過篩選胚胎是否攜帶致病基因，從源頭阻斷腫瘤遺傳。以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發(fā)病風險達50%—80%，通過PGT技術(shù)篩選的健康胚胎，可將風險降至普通人群水平。目前，中信湘雅應(yīng)用PGT技術(shù)已覆蓋55個腫瘤易感基因，累計完成169個移植周期，妊娠周期數(shù)115個，妊娠率68.04%。
“PGT技術(shù)的突破，源于單細胞全基因組擴增和基于高通量測序平臺單體型分析策略?！倍啪暾f。單細胞全基因組擴增技術(shù)，極大地豐富了待檢核酸樣本，基于高通量測序的單體型分析平臺提供了準確穩(wěn)定的檢測手段，最大程度降低了誤診風險。2015年至今，醫(yī)院胚胎植入前基因檢測診斷率高達99.56%。
盡管成效斐然，但PGT技術(shù)應(yīng)用于腫瘤胚胎篩查仍面臨一些“瓶頸”難題。PGT檢測主要通過活檢單個胚胎中的少數(shù)細胞來推測整個胚胎的染色體和基因是否異常。檢測的胚胎樣本數(shù)較少，并不能完全代表整個胚胎。此外，目前通過PGT檢測的細胞屬于囊胚滋養(yǎng)外胚層，與將來發(fā)育成個體的囊胚內(nèi)細胞團的基因或染色體亦可能存在不一樣的情況。
“未來PGT技術(shù)的發(fā)展仍然有很大的空間?！北R光琇說。她透露，團隊正探索基于長片段測序的單體型構(gòu)建方案以提高分型效率，無創(chuàng)PGT技術(shù)也進入臨床驗證階段。她同時稱，近親中存在50歲之前患腫瘤的家人，同輩中兩人或以上患同種腫瘤，家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風險，建議進行遺傳咨詢評估。
本文鏈接：http://jphkf.cn/news-2-1766-0.htmlPGT技術(shù)為胚胎做“健康體檢”
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